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‘Una enfermedad puede ser rara, la esperanza nunca debería ser’
Hunter Pageau, un niño de 12 años de North Haven, Connecticut, es una de las 80 personas en el mundo que tienen SMARD, una enfermedad de la neurona motora que a menudo mata a los niños afectados antes de su primer cumpleaños.
3ª Reunión anual de miembros de RDI
La 3ª reunión anual de Rare Diseases Intenational fue muy grata y provechosa: en el panel latinoamericano, Pali Peña compartió las luces y sombras de la realidad mexicana.
Ubiquinol, medicamento huérfano para la deficiencia primaria de coenzima Q10
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para su tratamiento han sido dirigidos por el grupo de investigación liderado por Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.
Algunos cánceres hematológicos son considerados enfermedades raras
De acuerdo con la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés), la leucemia linfocítica crónica (LCC) y el linfoma de células el manto (LCM), son consideradas enfermedades raras.
¿Cuánto ayuda el ejercicio a contrarrestar los síntomas del síndrome de las piernas inquietas?
Los síntomas varían de una persona a otra en su intensidad y no hay un diagnóstico generalizado sino una historia clínica individual.
Síndrome de enclaustramiento: la pesadilla de vivir atrapado en tu propio cuerpo
Lo que sí logran es mover los ojos verticalmente, además de abrirlos y cerrarlos.
Epilepsia progresiva – deficiencia intelectual, tipo finlandés
La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), caracterizada por convulsiones, deterioro progresivo de la capacidad intelectual y pérdida de la visión en grado variable.
Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10
El producto ha sido evaluado en modelos experimentales, y en estos momentos hay ya ensayos clínicos con pacientes.
Raros trastornos de los huesos
Los trastornos óseos raros le dan problemas a los doctores por su baja ocurrencia en la población.
El tamizaje es clave en el diagnóstico de la psoriasis
Del 20 al 30 por ciento de pacientes con antecedentes familiares pueden desarrollar la enfermedad.
La historia de Audrey Nethery, la niña con una rara enfermedad que se hizo...
Audrey nació prematuramente, a los ocho meses de gestación, con el paladar hendido y un soplo en el corazón.
Selena Gómez anuncia que se retira temporalmente por los efectos del lupus, pero ¿en...
En octubre del año pasado la joven de 24 años dijo haber recibido quimioterapia para tratar su enfermedad.
5 enfermedades raras que impactaron a América Latina en 2015
Enfermedades provenientes de África se instalaron en la región, causando preocupación y, en algunos casos, alarma sanitaria.
Eduquemos sobre las enfermedades raras
Eduquemos a los estudiantes de Medicina y a los profesionales sobre las enfermedades raras.
Raros trastornos de los huesos
Los trastornos óseos raros le dan problemas a los doctores por su baja ocurrencia en la población.
