Inicio Buscar
iga - Resultados de la búsqueda
Si no está satisfecho de los resultados, por favor realice otra búsqueda.
Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica
Sinónimos: -
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autósomico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia
Resumen:
La acidosis láctica congénita se define por la presencia de acidosis metabólica debido a...
Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Sinónimos: Acidemia metilmalónica sin homocistinuria
Aciduria metilmalónica
Aciduria metilmalónica sin homocistinuria
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia:
Autosómico recesivo
Autosómico dominate
Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen:
La acidemia...
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad...
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad...
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
con homocistinuria tipo cblC
Defecto combinado en la síntesis de
adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Recesivo ligado al...
Aciduria Glutárica Tipo I
También conocida como:
Déficit de Glutaril CoA Deshidrogenasa
Acidemia Glutárica, Tipo I
Aminoaciduria Dicarboxílica
Descripción:
El ácido glutárico es un producto intermediario del catabolismo de la lisina, la hidroxilisina...
Derechos de los pacientes
Desde 2001 existe en México la Carta de los Derechos Generales de los Pacientes, la cual fue creada y firmada por diversas organizaciones. Esta...
Aciduria Glutárica Tipo II
También conocida como:
Acidemia Glutárica, Tipo II
FAD Deshidrogenasa, Déficit Múltiple de
Flavoproteina Ubiquinona Oxidoreductasa transportadora de electrones, Déficit de
Descripción:
La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad...
Esclerosis Tuberosa
La esclerosis tuberosa es referida como TSC, por su nombre en inglés (Tuberous Sclerosis Complex, Complejo de Esclerosis Tuberosa).
También conocida como:
Esclerosis Tuberosa y Facomatosis
Bourneville...
Las prioridades y perspectivas de EURORDIS para 2014
¡Deseamos a todos nuestros miembros, defensores de pacientes y partes interesadas un estupendo 2014!
¡Tenemos un nuevo año por delante y a EURORDIS le espera...
El nuevo libro de EURORDIS presenta la opinión de los pacientes de enfermedades raras...
El nuevo libro de EURORDIS, La Voz de los Pacientes de Enfermedades Raras: Experiencias y Expectativas de más de 3.000 Pacientes sobre los Registros...
Si no puedes asistir, entonces ¡mira por Internet!
Para los interesados en atender a las ponencias de Medicina Genómica o de Enfermedades Huérfanas del 1er Congreso de Medicina Genómica y Enfermedades Huérfanas,...
Alianza Iberoamericana de EERR
El Proyecto Pide un Deseo México y FEMEXER están presentes en el 1er Encuentro/Congreso Iberoamericano de Enfermedades Raras en Murcia que celebró FEDER junto...
Mi hijo nació con una enfermedad metabólica
El tamiz neonatal ampliado, prueba que se debe hacer a todo recién nacido, es clave para tener un diagnóstico y tratamiento oportuno.
Yamel Viloria Tavera/SUMEDICO...
¡Bravo, muchachas!
¡Qué gran trabajo han hecho nuestras dos amigas de AMAM (Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, a.c.). Ellas han logrado un punto de acuerdo con...
