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viernes 22 noviembre 2024
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sindrome cushing

Hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH-independiente

Enfermedades raras
Sinónimos: AIMAH Hiperplasia suprarrenal macronodular independiente de corticotropina Hiperplasia suprarrenal macronodular independiente de la hormona adrenocorticotropa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Autosómico dominate Edad de inicio o aparición:...
sindrome turner

Enfermedad ocular de la isla de Åland

Enfermedades raras
Sinónimos: AIED Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson Síndrome de Forsius-Eriksson Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La enfermedad...
trastorno neuromuscular

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

Enfermedades raras
Sinónimos: AIDP GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda Polineuropatía inflamatoria aguda Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Esporádica Edad de...
neuronas

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Enfermedades raras
Sinónimos:    AHDS Déficit de MCT8 Déficit del transportador de monocarboxilato 8 Déficit intelectual ligado al X - hipotonía Prevalencia:     <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo...
globulos rojos

Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente

Comunicados
Sinónimos: AHAI caliente AIHA caliente wAHA wAIHA Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo caliente es la forma más...

Agenesia traqueal

Enfermedades raras
Sinónimos:  - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en...
miocardiopatia

Miocardiopatía dilatada con ataxia

Enfermedades raras
Sinónimos: Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5 MGA5 Síndrome DCMA Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen La miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) se caracteriza por una miocardiopatía...
antebrazo

Hemimelia radial

Enfermedades raras
Sinónimos: Agenesia del rayo radial Deficiencia longitudinal congénita del radio Mano zamba radial Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La hemimelia...
celulas b

Agammaglobulinemia autosómica

Enfermedades raras
Sinónimos: Agammaglobulinemia tipo no-Bruton Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: Además de la forma conocida de agammaglobulinemia ligada al...
parkinson

Neurodegeneración estriatal autosómica dominante

Enfermedades raras
Sinónimos: ADSD Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La neurodegeneración estriatal autosómica dominante (ADSD; por sus siglas...

Adrenomieloneuropatía

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia: Opresivo ligado al X Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma adulta de la adrenoleucodistrofia ligada...
Adrenoleucodistrofia neonatal

Adrenoleucodistrofia neonatal

Enfermedades raras
Sinónimos: NALD Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) es la variante de gravedad intermedia del PBD-espectro del...
corteza suprarrenal

Enfermedad de Addison

Enfermedades raras
Sinónimos: Adrenalitis autoinmune Enfermedad de Addison autoinmune Enfermedad de Addison clásica Enfermedad de Addison primaria Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La enfermedad de...
poliquistica hepatica

Enfermedad poliquística hepática aislada

Enfermedades raras
Sinónimos: ADPCLD Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante PCLD Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La enfermedad poliquística hepática aislada (PCLD) es...
adiposis dolorosa

Adiposis dolorosa

Enfermedades raras
Sinónimos: Enfermedad de Dercum Neurolipomatosis Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Edad adulta   Resumen: La adiposis dolorosa es una enfermedad caracterizada por tumores grasos subcutáneos dolorosos. Esta...
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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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