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viernes 22 noviembre 2024
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amioatrofia

Enfermedad de Kennedy

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiotrofia bulboespinal ligada al X Atrofia muscular bulbar y espinal Atrofia muscular bulboespinal SBMA Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: 1-9 / 100 000 Edad de inicio o aparición:...
enzima

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima ramificante del glucógeno

Enfermedades raras
Sinónimos: Amilopectinosis Enfermedad de Andersen Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 GSD por déficit de enzima ramificante del glucógeno GSD tipo 4 Glucogenosis por déficit de enzima ramificante...
amiloidosis cutanea

Amiloidosis cutánea primaria

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiloidosis cutánea primaria localizada PLCA Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La amiloidosis cutánea hace referencia a una variedad de enfermedades de la piel...
miocardiopatia

Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiloidosis cardíaca relacionada con la TTR Cardiomiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina Cardiopatía amiloide relacionada con la transtiretina Miocardiopatía ATTR Miocardiopatía amiloide relacionada con la TTR Prevalencia:...
alopecia total

Alopecia – déficit intelectual – hipogonadismo hipergonadotrópico

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: Este síndrome se caracteriza...
alfa talasemia

Enfermedad de la hemoglobina H

Enfermedades raras
Sinónimos: Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Aparición Variable   Resumen: La enfermedad de la hemoglobina H...
albinismo 1A

Albinismo oculocutáneo tipo 1A

Enfermedades raras
Sinónimos: Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo OCA1A Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 1A (OCA1A) es la...
albinismo tipo 4

Albinismo oculocutáneo tipo 4

Enfermedades raras
Sinónimos: OCA-4 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4), un tipo de OCA,...
albinisno ocular tipo 2

Albinismo oculocutáneo tipo 2

Enfermedades raras
Sinónimos: OCA2 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2), un tipo de OCA...
albinismo 1B

Albinismo oculocutáneo tipo 1B

Enfermedades raras
Sinónimos: Albinismo oculocutáneo amarillo Albinismo oculocutáneo platino Albinismo oculocutáneo tipo Amisch OCA1B Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo...
albinisno con sordera

Albinismo ocular con sordera sensorial tardía

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: El albinismo ocular con sordera neurosensorial de...
albinismo sordera

Albinismo con sordera

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El síndrome de albinismo-sordera (ADFN) se caracteriza...
manos, cooperación, femexer cuenta con la colaboración de muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras

Derechos de los pacientes

Comunicados
Derechos Generales de los Pacientes RECIBIR ATENCIÓN MÉDICA ADECUADA El paciente tiene derecho a que la atención médica se le otorgue por personal preparado de acuerdo...
anemia sideroblastica

Anemia sideroblástica idiopática adquirida

Enfermedades raras
Sinónimos: AISA ASAI Anemia refractaria con sideroblastos en anillo Anemia sideroblástica primaria adquirida RARS Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La anemia sideroblástica...
síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Enfermedades raras
Sinónimos: AIS Síndrome de Goldberg-Maxwell Síndrome de Morris Síndrome de feminización testicular Síndrome de resistencia a los andrógenos Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal...
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Proyecto Pide un Deseo México

Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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