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¡Participa en el evento más grande de 2018 sobre enfermedades raras con múltiples grupos...
La 9ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD) tendrá lugar los días 10 – 12 de mayo en Viena, Austria.
Sant Joan de Déu participa en un ensayo sobre una nueva terapia desarrollada por...
El CAR-T, que en la actualidad sólo está disponible para uso comercial en Estados Unidos, es capaz de eliminar la leucemia linfoblástica en un 85% de pacientes.
¿Quieres participar en un ensayo clínico? Andalucía crea el primer registro
Actualmente, el sistema sanitario público andaluz trabaja en casi 1.100 ensayos clínicos para probar la eficacia o seguridad de diferentes tratamientos.
Déficit de Lipasa Acida Lisosomal
Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.
Disomía uniparental materna del cromosoma 20
La disomía uniparental materna del cromosoma 20 (DUP 20) es una anomalía cromosómica muy poco frecuente en la que ambas copias del cromosoma 20 son heredadas de la madre.
Córdoba incluye a las personas con enfermedades raras en un órgano municipal sobre la...
“Quienes padecen enfermedades raras sufren a menudo efectos discapacitantes.”
La bióloga de la UEx Sonia Mulero participa en una investigación de enfermedades raras...
La biologa Sonia Mulero ha creado "un modelo in vitro" a partir de "células madres pluripotentes inducidas de pacientes con el síndrome Cardio-Facio-Cutáneo y mutaciones en el gen BRAF".
La FDA concede a AbbVie la designación de fármaco huérfano para el medicamento experimental...
La PARP es una enzima natural presente en el organismo que repara el daño del ADN en las células.
La FDA concede la designación de huérfano a veliparib
La PARP es una enzima natural presente en el organismo que repara el daño del ADN en las células.
Pacientes con déficit de lipasa ácida lisosomal piden que el único tratamiento sea gratuito
Se trata de una patología de depósito autosómica recesiva que se basa en la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el lisosoma celular.
NSD2 participa en el cáncer de pulmón dependiente de RAS
Nuestro trabajo muestra que la enzima metiltransferasa de histonas NSD2 está sobreexpresada en un subgrupo de pacientes con cáncer de pulmón.
Mexicano participa en estudio de genoma con enfermedad rara
La labor en México de los genetistas es muy difícil, principalmente por los elevados costos.
Las células nestina+ participan en la regulación del tráfico de células inflamatorias hacia la...
Los investigadores descubrieron que la eliminación de Mcp1 en las células nestina+, pero no en las células endoteliales, retrasa el proceso de aterosclerosis y la calcificación vascular.
Tripanosomiasis africana
La tripanosomiasis africana es una parasitosis exclusivamente africana también llamada Enfermedad del Sueño Africana. Se debe a un protozoo del género Tripanosoma y se transmite por la mosca tsetse (género Glossina). T. también se se halla en África central y occidental, mientras que T. rhodesiense se halla en África oriental.
Médico ecuatoriano participa en hallazgo contra el síndrome de Down
Iván Dueñas,médico salubrista e investigador ecuatoriano quien participó en este hallazgo.
