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Nueva terapia para el tratamiento del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
España:
Por Elena Román, médica adjunta de la Unidad de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Dr. Peset de Valencia
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X...
Una nueva colaboración apoyará la investigación del síndrome de Prader-Willi y otras enfermedades raras
Estados Unidos:
La Universidad de Vanderbilt acaba de anunciar un nuevo acuerdo de colaboración con Soleno Therapeutics con el objetivo de desarrollar activadores del canal...
Investigadores universitarios, en red mundial contra Covid-19
https://youtu.be/z0gS0_xIVmA
Como parte de la estrategia internacional del Estado mexicano contra la pandemia de la Covid-19, la UNAM y la Secretaría de Relaciones Exteriores (SRE)...
Hay más de 600 fármacos en investigación para enfermedades poco frecuentes
Argentina:
Los laboratorios farmacéuticos destinan enormes esfuerzos para el desarrollo de terapias para enfermedades que afectan a pocas personas en el mundo. En la actualidad,...
FDA aprueba solicitud de nuevo fármaco en investigación, un tratamiento para la leucoencefalopatía multifocal...
Estados Unidos:
La FDA ha aceptado recientemente la solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND) de NeoImmuneTech para NT-17, un tratamiento para la leucoencefalopatía multifocal...
Cambios que ayudarán al desarrollo de tratamientos e investigación de enfermedades raras
Raghav es un niño de dos años que nació con una enfermedad ultra rara causada por un gen GPX4 mutado. Él y otros ocho...
Fatiga, Raynaud es una de las principales barreras para el ejercicio
Canadá:
Las barreras comunes a la actividad física en las personas con esclerodermia van desde la fatiga y la falta de destreza de la mano...
Investigadores identifican 9 genes que aumentan el riesgo de enfermedad de Addison
Los investigadores no siempre han entendido por qué algunas personas desarrollan la enfermedad de Addison, una rara enfermedad autoinmune que afecta a las glándulas...
La investigación identifica precursores genéticos del rabdomiosarcoma
Estados Unidos:
Oncology Nursing News, un nuevo estudio realizado por investigadores del Baylor College of Medicine utilizó pruebas de la línea germinal para identificar los...
Investigadores descubren la causa genética de la malformación de Chiari
Estados Unidos:
Al comienzo del nuevo año, investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis compartieron algunas investigaciones médicas interesantes: el descubrimiento de dos...
El procesamiento del lenguaje natural está cambiando la forma en que investigamos las enfermedades...
Diagnóstico de enfermedades raras
El diagnóstico de enfermedades raras es históricamente difícil. A los médicos se les enseña a pensar en caballos en lugar...
Inyectar mosquitos con paludismo humano avanza la investigación
Sudáfrica:
Cuando piensas en la malaria, ¿son los mosquitos la primera imagen que aparece? Si bien un parásito microscópico, Plasmodium falciparum, es responsable de la...
Actualizaciones sobre la investigación en terapia génica para enfermedades raras durante la pandemia COVID-19
Investigación durante COVID
Muchos proyectos de investigación médica se han enfrentado a obstáculos desde que comenzó la pandemia. Los reguladores han cambiado los plazos...
Lilly y Precision BioSciences anuncian acuerdo de licencia y colaboración para investigación de edición...
La colaboración para la investigación que utilizará la tecnología de edición del genoma ARCUS incluirá inicialmente tres objetivos genéticos, con derecho a seleccionar posteriormente...
Un nuevo descubrimiento permite a los investigadores estudiar los mecanismos de las enfermedades neurodegenerativas...
La miocardiopatía dilatada es una afección cardíaca causada por una mutación en el gen RBM20. Esta afección cardíaca es única porque puede afectar a...