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viernes 22 noviembre 2024
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sindrome mielodisplasico

Alfa-talasemia – síndrome mielodisplásico

Enfermedades raras
Sinónimos: ATMDS Enfermedad de la HbH adquirida Enfermedad de la hemoglobina H adquirida Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La...
tay sachs

Alfa-manosidosis

Enfermedades raras
Sinónimos: Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria...
hemoglobinopatia

Alfa talasemia

Enfermedades raras
Sinónimos:  - Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La alfa-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la...
albinismo tipo 4

Albinismo oculocutáneo tipo 4

Enfermedades raras
Sinónimos: OCA-4 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4), un tipo de OCA,...
albinismo ocular

Albinismo oculocutáneo tipo 3

Enfermedades raras
Sinónimos: Albinismo oculocutáneo Xanthous Albinismo oculocutáneo de Rufous Albinismo oculocutáneo rojo OCA3 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo...
albinisno ocular tipo 2

Albinismo oculocutáneo tipo 2

Enfermedades raras
Sinónimos: OCA2 Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: El albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2), un tipo de OCA...
manos, cooperación, femexer cuenta con la colaboración de muchas asociaciones de pacientes con enfermedades raras

Derechos de los pacientes

Comunicados
Derechos Generales de los Pacientes RECIBIR ATENCIÓN MÉDICA ADECUADA El paciente tiene derecho a que la atención médica se le otorgue por personal preparado de acuerdo...
anemia sideroblastica

Anemia sideroblástica idiopática adquirida

Enfermedades raras
Sinónimos: AISA ASAI Anemia refractaria con sideroblastos en anillo Anemia sideroblástica primaria adquirida RARS Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen: La anemia sideroblástica...
sindrome turner

Enfermedad ocular de la isla de Åland

Enfermedades raras
Sinónimos: AIED Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson Síndrome de Forsius-Eriksson Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La enfermedad...
anemia hemolitica

Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos

Enfermedades raras
Sinónimos: AHAI inducida por medicamentos AIHA inducida por medicamentos Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La anemia hemolítica autoinmune inducida por...
globulos rojos

Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente

Comunicados
Sinónimos: AHAI caliente AIHA caliente wAHA wAIHA Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La anemia hemolítica autoinmune por anticuerpo caliente es la forma más...
pulmones

Síndrome de agenesia pulmonar – defecto cardíaco – anomalías del pulgar

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Mardini-Nyhan Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: - Edad de inicio o aparición: -   Resumen: La agenesia pulmonar - defecto cardíaco - anomalías del pulgar...
pancreas

Agenesia pancreática parcial

Enfermedades raras
Sinónimos: Agenesia pancreática congénita Agenesia parcial del páncreas Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La agenesia parcial de...
enfermedad intestinal

Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedades raras
Sinónimos: Aganglionosis intestinal congénita HSCR Megacolon agangliónico Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Autosómico dominate Autosómico recesivo Esporádica Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un...
angioedema

Angioedema hereditario tipo 3

Enfermedades raras
Sinónimos: AEH 3 Angioedema - asociado a estrógenos hereditario Angioedema - dependiente a estrógenos hereditario Angioedema hereditario asociado a estrógenos Angioedema hereditario estrógeno dependiente Edema angioneurótico dependiente de estrógenos...
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Proyecto Pide un Deseo México

Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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