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viernes 22 noviembre 2024
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anemia refractaria

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

Enfermedades raras
Sinónimos: Anemia sideroblástica que responde a la piridoxina Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición:  Variable   Resumen: La anemia sideroblástica ligada al X es,...
Foro legislativo "Rostros de las enfermedades raras"

Foro legislativo «Rostros de las enfermedades raras»

Día de las Enfermedades Raras
En las instalaciones del Congreso de la Unión se llevó a cabo el 26 de marzo 2014 el esperado foro legislativo "Rostros de las...

Mexicanos sin atención, reportajes de Publimetro

Comunicados
Nuestros amigos de Publimetro han hecho un completo reportaje sobre el asunto que nos une e interesa. Pueden verlo directamente en estas ligas: Mexicanos,...
piruvato de quinasa

Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa (PK)...
hemoglobinuria

Hemoglobinuria paroxística por frío

Enfermedades raras
Sinónimos: Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner PCH Síndrome de Donath-Landsteiner Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: La hemoglobinuria paroxística por frío (PCH) es un...
anemia mieloide

Anemia diseritropoyética congénita

Enfermedades raras
Sinónimos: CDA Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Recesivo ligado al X Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son resultado de...
talsemia mayor

Beta-talasemia mayor

Enfermedades raras
Sinónimos: Anemia de Cooley Anemia mediterránea Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia...
anemia de celulas falciformes

Drepanocitosis

Enfermedades raras
Sinónimos: Anemia de células falciformes Siclemia Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio de aparición: Variable   Resumen: La anemia de células falciformes esta ocasionada por un...
anemia

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Enfermedades raras
Sinónimos: APCR congénita Anemia de Blackfan-Diamond Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond Aplasia pura de células rojas congénita Síndrome de Aase Síndrome de Aase-Smith II Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio...
neurona motora inferior

Atrofia monomélica

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiotrofia focal benigna Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales Atrofia muscular juvenil de los miembros superiores distales Enfermedad de Hirayama JMADUE Prevalencia: Desconocido Herencia: Desconocido Edad de inicio...
distrofia corneal

Distrofia corneal gelatinosa en gotas

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiloidosis familiar primaria de la córnea Amiloidosis subepitelial de la córnea GDCD Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen: La distrofia...
miocardiopatia

Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina

Enfermedades raras
Sinónimos: Amiloidosis cardíaca relacionada con la TTR Cardiomiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina Cardiopatía amiloide relacionada con la transtiretina Miocardiopatía ATTR Miocardiopatía amiloide relacionada con la TTR Prevalencia:...
amibiasis

Amebiasis por amebas salvajes

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: La amibiasis es una parasitosis causada por amebas de vida libre que son...
atrofia muscular espinal

Atrofia muscular espinal proximal

Enfermedades raras
Sinónimos: AME SMA Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable   Resumen: Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados...
alfa talasemia

Enfermedad de la hemoglobina H

Enfermedades raras
Sinónimos: Alfa-talasemia intermedia Enfermedad de la HbH Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Aparición Variable   Resumen: La enfermedad de la hemoglobina H...
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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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