Sinónimos: Síndrome de Ter Haar
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
El síndrome de Frank-ter Haar (anteriormente considerado como una forma autosómica recesiva del síndrome de Melnick-Needles; ver este término) se caracteriza por megalocornea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos saltones, mejillas abultadas y micrognatia) y retraso en el desarrollo.
Se han descrito menos de 30 casos en todo el mundo. Los pacientes presentan frecuentemente orejas en asa, cóccix prominentes y malformaciones cardíacas congénitas.
Se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome de Frank-Ter Haar)
