Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Ellis Van Creveld asocia enanismo no armónico con osteocondrodisplasia, junto con polidactilia, desarrollo psicomotor normal, y malformaciones cardíacas del tipo shunt izquierda-derecha.
El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en el gen EVC (Ellis Van Creveld).
Última actualización: Septiembre 2002
Fuente: Orphanet (Síndrome de Ellis-Van Creveld)
