Sinónimos: Contracturas de pies – atrofia muscular – apraxia oculomotora
Síndrome de Wieacker-Wolff
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Wieacker-Wolff es una forma neuromuscular sindrómica de retraso mental ligado al cromosoma X, que se caracteriza por malformaciones congénitas de los pies (pie cavo, pie equino varo y dedos flexionados), por una contractura progresiva de otras articulaciones, amiotrofia progresiva y predominantemente distal, apraxia oculomotora y facial, disartria, dificultad para deglutir y deficiencia mental leve.
La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad es probablemente muy rara, ya que sólo se han descrito hasta la fecha seis casos en varones de una misma familia. En este trastorno recesivo ligado al cromosoma X, las hembras heterozigóticas no muestran ningún síntoma clínico. La etiología es desconocida.
El gen afectado se localiza en la región pericentromérica del cromosoma X (en el intervalo 8 cM entre el gen de la properdina, PFC, y el marcador DXS339), pero todavía no ha sido identificado. No hay marcadores biológicos disponibles. El riesgo de que una mujer heterozigótica transmita el gen mutado es del 50 %: tiene un riesgo del 25 % de dar a luz un hijo afectado y un 25 % de riesgo de tener una hija portadora. El tratamiento es sintomático. La afectación de las articulaciones requiere de un tratamiento ortopédico o quirúrgico.
La discapacidad intelectual demanda una gestión educativa y de educación especial.
Revisores expertos
- Pr Annick TOUTAIN
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad intelectual-retraso en el desarrollo-contracturas)
