Sinónimos: Síndrome de Finlay-Markes

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Finlay Markes se caracteriza por la tríada: áreas de piel desnuda en el cuero cabelludo (presentes en el nacimiento y que se resuelven durante la infancia); orejas hipoplásicas y prominentes, con ausencia casi total de pinna y amastia bilateral.

Hasta el momento se han descrito treinta casos.

También se han observado anomalías renales y del tracto urinario, así como cataratas. La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón)