Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavículas.
Hasta el momento se han descrito en la literatura nueve casos.
Los rasgos dismórficos incluyen: micrognatia, paladar hendido, hipertelorismo y narinas antevertidas. La aplasia de clavículas es constante y la agenesia de vértebras cervicales es frecuente. El retraso en el crecimiento intrauterino es constante. Es muy probable que este síndrome sea hereditario, transmitido de forma autosómica recesiva. El pronóstico es malo; el síndrome es casi siempre letal poco después del nacimiento.
El diagnóstico prenatal es posible mediante el seguimiento ecográfico de las malformaciones cerebrales y vertebrales.
Última actualización: Enero 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Crane Heise)
