Sinónimos: Frágilidad ósea – craneosinostosis – proptosis – hidrocéfalo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
o Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Cole-Carpenter es un síndrome muy raro que asocia fragilidad ósea, craneosinostosis, proptosis ocular, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos. Representa una forma de huesos frágiles congénitos que se asemejan a la osteogénesis imperfecta.
En un principio, el síndrome fue descrito por Cole y Carpenter (1987) en dos bebés no relacionados con malformaciones óseas y fracturas múltiples, y con el desarrollo intelectual intacto a pesar de la craneosinostosis orbital y la hidrocefalia. Durante el primer año de vida aparecieron fracturas diafisarias recurrentes de los huesos que soportan peso bones. Al llegar la edad adulta, los pacientes eran dependientes de la silla de ruedas, con estatura muy baja, implicación ósea severa y desarrollo neurológico e intelectual normal.
Hasta el momento, no se ha identificado ninguna mutación como causante del síndrome.
El análisis de colágeno en un caso descrito recientemente era normal.
Última actualización: Octubre 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Cole-Carpenter )
