Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anómalos.
En 2005 se habían descrito 20 casos.
Los rasgos dismórficos incluyen: asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo y boca pequeña. También se observa con frecuencia: escápula alada, escoliosis, sindactilia y clinodactilia. Los pacientes afectados suelen tener un desarrollo intelectual normal.
Todavía no se conoce la base molecular del síndrome. La transmisión es probablemente autosómica recesiva.
Última actualización: Enero 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer)
