Sinónimos: Síndrome de Bonneau
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por polisindactilia, hexadactilia (duplicación del primer dedo del pie) y malformaciones cardiacas complejas (estas incluyen defectos en los septos atriales y ventriculares, ventrículo único, dextroposición aórtica o dilatación de las cámaras derechas). Se ha descrito en seis casos de tres familias no relacionadas.
En algunos pacientes se presentaban otros signos adicionales (dismorfismo facial, quistes hepáticos).
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Polisindactilia – malformación cardíaca)
