Sinónimos: Síndrome de Bod
Síndrome de Senior
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo (BOD) es un síndrome malformativo muy raro, que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfismo facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve.
Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris (ver este término) y el síndrome BOD son quizá variantes alélicas.
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo)
