Sinónimos: Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una alopecia total (presente al nacimiento), un leve déficit intelectual e hipogonadismo hipergonadotrópico.
Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos de origen caucásico. Los hallazgos ECG fueron normales en ambos casos.
Se considera probable una transmisión autosómica recesiva pero no se puede excluir un modo de herencia recesivo ligado al X.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico)
