Sinónimos: Síndrome de Al Gazali-Nair
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la osteogénesis imperfecta, los huesos wormianos, atrofia óptica, retinopatía, convulsiones y un grave retraso en el desarrollo.
Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos.
Revisores expertos
- Pr R.C. [Raoul] HENNEKAM
Última actualización: Diciembre 2006
Fuente: Orphanet (Osteogénesis imperfecta – retinopatía – convulsiones – deficiencia intelectual)
