Sinónimos: Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial.
Hasta el momento, se ha descrito en 7 pacientes (6 mujeres y un hombre) procedentes de 3 familias. En las mujeres se han descrito los siguientes signos: hipoplasia Mülleriana, ovarios ausentes o primitivos, genitales internos hipoplásicos y amenorrea primaria. Los hombres presentan aplasia de células germinales. Todos los pacientes presentan alopecia parcial; el vello púbico y axilar era escaso o estaba ausente en las mujeres, y era normal en el paciente masculino. Ciertos signos adicionales en las mujeres incluían: cejas escasas, microcefalia, occipucio plano, cifosis dorsal y leve déficit intelectual.
La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Mayo 2009
Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial)
