Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome cráneo-micromélico es un trastorno muy raro caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, baja osificación del cráneo con fontanelas grandes, miembros cortos con ausencia de falanges y sindactilia en los dedos de las manos y los pies.
Tan solo han sido descritos en la literatura 4 casos en 3 familias no relacionadas.
Los rasgos dismórficos incluyen cara estrecha con fisuras palpebrales pequeñas, nariz pequeña y puntiaguda, microstomía, micrognatia y orejas giradas de implantación baja y posterior. Puede observarse un encefalocele posterior y otras malformaciones congénitas.
La afección es muy probablemente hereditaria, trasmitida como un rasgo autosómico recesivo.
Su pronóstico es desfavorable.
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: Orphanet(Síndrome cráneo-micromélico)
