Sinónimos: Síndrome CFC
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal
Resumen
El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, «ulerithema ophryogenes» y defectos cardíacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica).
La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Todos los casos autentificados son esporádicos, posiblemente debido a mutaciones de nuovo autosómicas dominantes en genes todavía no identificados.
El diagnóstico diferencial normalmente incluye los síndromes de Noonan y Costello. El tratamiento es sintomático e incluye educación especial, terapia ocupacional, logopedia y un cuidado apropiado de la piel. Las dificultades en la alimentación pueden requerir alimentación por sonda o incluso gastrostomía.
Los defectos cardíacos pueden requerir corrección quirúrgica.
Revisores expertos
- Dr Maria Ines KAVAMURA
- Pr Giovanni NERI
Última actualización: Septiembre 2004
Fuente: Orphanet (Síndrome cardio-facio-cutáneo)
