Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome CANOMAD (neuropatía atáxica crónica, oftalmoplejía, proteína IgM monoclonal, aglutininas frías y anticuerpos disialosil) es una polineuropatía desmielinizante inmunomediada crónica rara.
Se desconoce la prevalencia exacta, pero la literatura registra menos de 30 casos.
El cuadro clínico comprende una neuropatía crónica con ataxia sensorial y arreflexia acusadas, y una función motora relativamente preservada en las extremidades. La debilidad motora que afecta a los músculos oculomotor y bulbar está presente como un característica constante con recaídas y remisiones. La electrofisiología clínica y la biopsia del nervio muestran rasgos desmielinizantes y axónales. El fenotipo CANOMAD se asocia con anticuerpos anti-GQ1b y anti-disialosil.
El diagnóstico se basa en el examen clínico, los resultados de las pruebas electrofísiologicas y la detección de anticuerpos anti-gangliósidos. La enfermedad se asemeja al ‘síndrome crónico de Miller-Fisher’ (consulte este término), pero tiene un curso crónico que a menudo se prolonga durante décadas.
En el diagnóstico diferencial también deben considerarse neuropatías inflamatorias periféricas, ya que pueden provocar daños desmielinizantes debido a los procesos autoinmunes. En algunos casos se ha observado una mejora transitoria gracias al plasmaferesis y a la inmunoglobulina intravenosa.
Todavía quedan por evaluar otros tratamientos (corticosteroides, interferones beta y fármacos citotóxicos).
Revisores expertos
- Pr Bertrand FONTAINE
Última actualización: Marzo 2007
Fuente: orphanet (Síndrome CANOMAD)
