Sinónimos: Síndrome branquio-oto-renal
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por anomalías de los arcos branquiales (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), déficit de audición (malformaciones del pabellón auricular, apéndices pre-auriculares, hipoacusia conductiva o neurosensorial), y malformaciones renales (malformaciones urológicas, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal, quistes renales).
La prevalencia es de 1/40.000. La afectación renal puede conducir a insuficiencia renal crónica. La expresión de la enfermedad varía mucho de una familia a otra y entre individuos de una misma familia. Algunas familias no presentan alteraciones renales ni malformaciones urológicas. El síndrome de BOR se transmite de modo autosómico dominante. El gen causante, EYA1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 8.
Se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en EYA1, en aproximadamente el 40 % de los individuos afectados. También se han encontrado mutaciones en los genes SIX1 y SIX5, cuyos productos interactúan con EYA1, para formar complejos de factores de transcripción. Las pruebas prenatales se pueden ofertar a las familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada, pero el asesoramiento genético es difícil debido a la heterogeneidad clínica entre individuos.
El manejo de los pacientes afectados incluye la extirpación de fístulas o quistes branquiales, el uso de audífonos y los programas de educación adaptados a personas con dificultades auditivas así como el seguimiento por parte de un nefrólogo. La diálisis o el trasplante renal pueden ser necesarios.
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome BOR)
