Sinónimos: Síndrome ATR ligado al cromosoma 16
Síndrome ATR tipo deleción
Síndrome ATR-16
Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual, tipo deleción
Síndrome de alfa talasemia-retraso mental
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: No aplicable o Desconocido
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.
No existe un sesgo geográfico en la distribución de esta forma de alfa talasemia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito unos 20 casos.
La ATR-16 es una enfermedad congénita. Los pacientes presentan rasgos de alfa talasemia o bien la enfermedad de la hemoglobina H leve (enfermedad HbH; consulte este término), asociado a una discapacidad intelectual entre leve y severa ((o profunda)) (en la mayoría de casos) y, en algunos casos, con rasgos dismórficos no específicos (hipertelorismo leve, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal prominente, orejas pequeñas, cuello corto), microcefalia y estatura baja. Se han descrito anomalías genitales en varones (hipospadias y criptorquidia). Es común el pie zambo.
La ATR-16 se debe a grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que eliminan los genes de la alfa globina (HBA1 and HBA2), y muchos otros genes flanqueantes. Los genes responsables del déficit intelectual y de otras anomalías en el desarrollo no han sido identificados. Todos los casos se deben a deleciones de novo o a una segregación no equilibrada de translocaciones parenterales
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y se confirma mediante un análisis citogenético. Las pruebas citogenéticas rutinarias deben bastar para identificar la deleción. Sin embargo, en algunos casos se emplean otras técnicas como el array de hibridación genómica comparada (aCGH) para detectar las deleciones subteloméricas crípticas.
El diagnóstico diferencial incluye alfa talasemia – déficit intelectual ligado al X (consulte este término), y la co-ocurrencia de rasgos comunes de alfa-talasemia y un déficit intelectual por otra causa.
El diagnóstico prenatal está indicado en casos de translocaciones parentales pero puede también ofrecerse a los padres de un paciente con deleciones de novo para prevenir recurrencias por mosaicismo germinal.
El consejo genético es posible cuando se sabe que los padres son portadores de la translocación cromosómica.
No existe tratamiento para la ATR-16. El manejo está basado en los síntomas y precisa de un abordaje multidisciplinar. El manejo del déficit intelectual suele incluir logopedia y programas educativos individualizados. En caso de anemia, el tratamiento específico puede incluir transfusiones ocasionales de eritrocitos, quelación del hierro y otras medidas de apoyo.
El pronóstico es muy variable, dependiendo del grado de déficit intelectual.
Revisores expertos
- Dr Catherine BADENS
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16)
