Sinónimos: SD5
Sindactilia postaxial con sinostosis metacarpiana
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La sindactilia tipo 5 (SD5) es una malformación congénita muy rara de las extremidades, caracterizada por la asociación de una sindactilia postaxial de manos y pies y de una fusión de metacarpianos y metatarsianos de los dedos IV y V.
Hasta el momento, se han descrito menos de diez casos en la literatura.
Los afectados pueden presentar sindactilia de tejidos blandos (afectando a los dedos III y IV de la mano y II y III de los pies). El gen HOXD13 implicado en la SD5 ha sido localizado en la región 2q31-q32.
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: Orphanet (Sindactilia tipo 5)
