Sinónimos: SD3
Sindactilia en los dedos 4 y 5
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La sindactilia tipo 3 (SD3) es una malformación congénita rara de las extremidades, caracterizada por una sindactilia completa y bilateral entre los dedos IV y V de la mano.
Se desconoce la prevalencia.
En la mayoría de casos, se trata de una sindactilia de tejidos blandos, pero en ocasiones se da una fusión de las falanges distales. Los pies no están afectados. El locus asociado a la SD3 es 6q21-q23. La SD3 sería causada por mutaciones en el gen GJA1. Se han observado también mutaciones en este gen en la displasia oculodentodigital (véase este término), lo que sugiere que ambos síndromes forman parte del mismo espectro.
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: Orphanet (Sindactilia tipo 3)
