Sinónimos: Lipomucopolisacaridosis
Sialidosis normomórfica
Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza
Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia
Resumen
La sialidosis es una enfermedad rara de depósito lisosomal que pertenece al grupo de oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a una deficiencia de alfa-D-neuraminidasa que causa una acumulación de sialiloligosacáridos en los tejidos corporales.
Se transmite de manera autosómica recesiva.
Se clasifica en dos tipos, tipo 1 normomórfico o síndrome de mancha rojo cereza y mioclonía, que se presenta entre los 8 y 25 años de edad, con retinopatía sin afectar al estado mental, y posibles convulsiones con mioclonía, y tipo 2 o sialidosis dismórfica infantil (mucolipidosis tipo 1 descrita por Spranger).
La dismorfia facial y la disóstosis múltiple son similares a las presentes en le enfermedad de Hürler. Gradualmente, aparece retraso mental y a veces trastorno renal (nefrosialidosis). La mancha rojo cereza siempre se encuentra a partir de los 3 años de edad. Se ha descrito una forma congénita con inicio antenatal (feto hidrópico) o neonatal (edema, ascitis y hepatoesplenomegalia), pero también una forma juvenil más progresiva (con mioclonias y angioqueratomas).
El diagnóstico biológico se realiza por el hallazgo de un perfil característico en la cromatografía de oligosacáridos en orina. Estos resultados se confirman con la determinación de actividad enzimática de alfa-D-neuraminidasa en fibroblastos, amniocitos, o en el trofoblasto. El gen, localizado en 6p21, ha sido clonado y se han identificado mutaciones.
El tratamiento es únicamente sintomático.
Revisores expertos
- Dr Roseline FROISSART
- Dr Irène MAIRE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: Orphanet (Sialidosis tipo 1)
