Sinónimos: SCA28
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La ataxia espinocerebolosa tipo 28 (SCA28) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por: inicio juvenil y ataxia cerebelosa de progresión lenta debida a la degeneración de las células de Purkinje.
Su prevalencia es desconocida pero la SCA28 representa aproximadamente el 1,5% de todos los casos europeos de ADCA.
La edad media de aparición de los síntomas fue de 19,5 años en el linaje original. Algunos pacientes muestran deterioro cognitivo. En etapas más avanzadas de la enfermedad, se ha descrito oftalmoparesia, sacadas lentas, ptosis y signos piramidales.
La SCA28 ha sido localizada en el locus 18p11.22-q11.2. Su pronóstico es relativamente bueno. Los pacientes pueden andar sin asistencia hasta la séptima década de vida. Los estados epilépticos y las convulsiones intratables que pongan la vida en riesgo o una disfagia grave son poco frecuentes.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr Nathaniel WHALEY
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebolosa tipo 28)
