Sinónimos: SCA20
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La ataxia espinocerebolosa tipo 20 (SCA20) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por disartria cerebelosa como manifestación típica inicial.
Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha tan sólo se han descrito 20 casos a lo largo de 4 generaciones de una familia australiana.
El rango de edad de aparición de la enfermedad sintomática es desde los 19 a los 64 años (edad media = 46.5 años). La mayoría de los pacientes afectados también muestran temblor palatal y disfonía espasmódica. La tomografía computarizada (TC) de la cabeza muestra calcificaciones dentadas.
El SCA20 ha sido asociado al cromosoma 11q12.2-11q12.3, solapándose con el locus de la SCA5 (consulte este término), aunque las características clínicas difieren. La SCA5 pertenece al tipo III de la ADCA (consulte este término) y representa un síndrome de ataxia puro con una edad promedio de aparición de la enfermedad sintomática temprana que va desde los 14 a los 50 años. Dado que no se ha identificado el gen causante, podría probarse que la SCA20 y la SCA25 son, genéticamente, el mismo trastorno.
Su pronóstico es relativamente bueno. La mayoría de los pacientes pueden andar con o sin ayuda y muchos pacientes superan los 60 años de edad.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr Nathaniel WHALEY
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebolosa tipo 20)
