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Resumen
Este síndrome es sumamente raro y se caracteriza por retraso en el desarrollo del habla, asimetría facial leve, estrabismo e incisura transversal de lóbulo auditivo.
Hasta la fecha se han registrado 6 casos en 5 familias.
Entre los rasgos dismórficos se incluyen cara asimétrica, fisura palpebral unilateral estrecha, estrabismo divergente, surco nasolabial largo, paladar ojival, orejas de aparente implantación baja e incisuras transversales en ambos lados del lóbulo auditivo. El retraso del desarrollo del lenguaje es constante, pero el desarrollo intelectual puede ser normal.
En una familia, la transmisión era compatible con una herencia autosómica dominante o dominante ligada al cromosoma X.
Última actualización: Junio 2010
Fuente: Orphanet (Retraso del habla – asimetría facial – estrabismo – incisura de lóbulo auditivo)
