Sinónimos: Retinosquisis con nictalopía temprana
Síndrome del incremento de conos S
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia
Resumen
El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos típicos de fondo de ojo (cambios degenerativos progresivos en la pigmentación, edema macular, retinosquisis).
Hasta el momento se han detectado menos de 20 casos, algunos de ellos nacidos en familias consanguíneas. Ambos sexos parecen igualmente afectados. La aparición del síndrome se produce, normalmente, en la infancia.
El GFS se manifiesta con pérdida progresiva de la agudeza visual y ceguera nocturna. También puede reducirse la visión periférica. Las cataratas son una complicación frecuente. Ocasionalmente se ha detectado atrofia óptica. Los cambios vítreos son degenerativos y pueden incluir filamentos microfibrilares, licuefacción y desprendimiento del vítreo posterior. Las características del fondo de ojo incluyen cambios en la pigmentación anular (depósitos de masas de pigmento), retinosquisis central o periférica y edema macular quístico. Las características del GFS son, generalmente, bilaterales y simétricas.
El electrorretinograma (ERG) es anómalo: tanto el ERG de los bastoncillos como el de los conos disminuyen notablemente y pueden llegar a no ser apreciables. Los pacientes pueden tener una mayor sensibilidad a la luz azul a causa del aumento de la sensibilidad de los conos S. El GFS es hereditario como rasgo autosómico recesivo. En algunos pacientes con GFS se han identificado mutaciones en el gen NR2E3 (antes llamado PNR).
El gen NR2E3 (15q23) codifica para un receptor nuclear de la retina que está implicado en la diferenciación de los fotorreceptores. El GFS, algunas formas de retinitis pigmentaria autosómica recesiva y dominante y el síndrome de incremento de conos S (ESCS) son causados por mutaciones en el gen NR2E3.
El diagnóstico se basa en datos clínicos, investigaciones oculares, incluyendo la autofluorescencia del fondo de ojo, la tomografía de coherencia óptica y el electrorretinograma, y la detección de mutaciones en el gen NR2E3. Debe distinguirse el GFS de la retinosquisis ligada al cromosoma X, la retinitis pigmentaria y la degeneración hialoideorretiniana (enfermedad de Wagner) (véanse estos términos). El GFS tiene una evolución progresiva. En la mayoría de los casos, la pérdida visual se produce en las dos primeras décadas de la vida. Los tratamientos con ciclosporina A y bromocriptina han provocado una cierta mejora de la agudeza visual.
Revisores expertos
- Pr Christian HAMEL
Última actualización: Julio 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome de Goldmann-Favre)
