Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La resistencia periférica a las hormonas tiroideas es una posible causa del hipotiroidismo congénito permanente (ver término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.
Se estima una prevalencia de 1/40.000.
La mayoría de casos son asintomáticos, pero algunos pueden tener signos de hipotiroidismo, como: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El 90% de los casos de resistencia periférica a las hormonas tiroideas se debe a mutaciones dominantes hereditarias en genes que codifican para el receptor beta de las hormonas tiroideas.
Revisores expertos
- Dr Stephen LAFRANCHI
- Dr Maynika RASTOGI
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: Orphanet (Resistencia periférica a las hormonas tiroideas)
