Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La resistencia a glucocorticoides es una enfermedad rara caracterizada por la resistencia parcial generalizada de los tejidos diana a los glucocorticoides. Los glucocorticoides regulan una variedad de procesos biológicos e influyen profundamente en muchas funciones fisiológicas. El espectro clínico de la enfermedad es amplio, comprendiendo desde casos asintomáticos hasta graves de hiperandrogenismo, fatiga y/o exceso de mineralocorticoides.
La resistencia a glucocorticoides conlleva el aumento compensador de concentraciones de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) en circulación, que incrementa la producción de esteroides adrenales con actividad mineralocorticoide y/o androgénica, e incrementa la excreción urinaria de cortisol libre sin ninguna evidencia clínica de hipercortisolismo.
La base molecular de la resistencia a glucocorticoides se ha atribuido a mutaciones en el gen GR (receptor de glucocorticoides) que codifica para un factor de transcripción dependiente del ligando. Las mutaciones alteran la sensibilidad de los tejidos a los glucocorticoides, afectando a la transducción de señal, y conllevando una resistencia a los glucocorticoides o una hipersensibilidad a los mismos.
El estudio de defectos funcionales de los mutantes naturales del hGR mejora la comprensión de los mecanismos moleculares de la acción del receptor y destaca la importancia de los mecanismos de señalización celular y molecular integrados para mantener la homeostasis y preservar una fisiología normal.
Revisores expertos
- Pr Evangelia CHARMANDARI
- Pr Georges CHROUSOS
- Dr Tomoshige KINO
Última actualización: Marzo 2004
Fuente: Orphanet (Resistencia a glucocorticoides)
