Síndrome de Treacher-Collins

4 abril 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

Resumen

El síndrome de Treacher-Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica bilateral sin anomalías de las extremidades, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello.

Se estima una incidencia anual al nacimiento de 1/50.000 nacidos vivos.

Los niños presentan un dismorfismo facial característico, con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del reborde infraorbitario (80% de los casos) y de la mandíbula (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta una maloclusión dental, caracterizada con frecuencia por una apertognatia anterior (también llamada »mordida abierta»). Principalmente, se observa una hipoplasia de tejidos blandos a nivel del hueso malar, del reborde orbitario inferior y de la mejilla. También se observan anomalías en la articulación temporomandibular que conllevan una limitación de la apertura bucal de gravedad variable, oblicuidad antimongoloide de las fisuras palpebrales (89%) y coloboma del párpado inferior en el punto de encuentro entre el tercio externo y medio (69%), con ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior. El paladar es ojival, y ocasionalmente se observa paladar hendido (28%). A menudo (60%) se dan anomalías del oído externo, como microtia o anotia, atresia del conducto auditivo externo, y anomalías de la cadena de huesecillos, que causan una pérdida de audición. La inteligencia es generalmente normal. Durante los primeros años de vida, pueden manifestarse dificultades respiratorias y de nutrición debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y a la apertura limitada de la boca. Otros síntomas menos comunes son: encondromas y/o fístulas pretragales, anomalías de la columna y cardiopatías y fisuras comisurales bilaterales.

El síndrome está causado por mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-q33.1) que codifica para la fosfoproteína nucleolar Treacle, o en los genes POLR1C (6p21.1) o POLR1D (13q12.2), que codifican para las subunidades I y III de las ARN polimerasas.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los análisis moleculares confirman el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Nager y de Miller, así como el síndrome de Goldenhar (consulte estos términos), en su forma bilateral y ligeramente asimétrica.

El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas (CVS). Una ecografía prenatal puede revelar el síndrome al mostrar un típico dismorfismo facial con anomalías del oído bilaterales.

La transmisión es autosómica dominante con un 90% de penetrancia y expresividad variable, incluso entre afectados pertenecientes a la misma familia. Las mutaciones en el gen POLR1C se heredan de forma autosómica recesiva. El asesoramiento genético es complicado debido a la expresión variable de la enfermedad y debe ser discutido por un equipo multidisciplinar.

El manejo es multidisciplinar. En caso de insuficiencia respiratoria postnatal, deben considerarse una traqueotomía, una ventilación no invasiva (VNI) o una distracción mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir: hipoplasia de tejido blando (remodelación facial con lipoestructura), hipoplasia ósea (distracción quirúrgica del hueso, injertos óseos), coloboma del párpado y paladar hendido (reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy complicado. Se necesita cirugía otorrinolaringológica especializada para las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y del oído externo (reconstrucción auricular). El manejo de los problemas de audición debe ser precoz (prótesis acústicas y cirugía funcional) para favorecer un desarrollo normal.

El pronóstico de las formas moderadas de la enfermedad es favorable con un tratamiento adecuado.