Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Ptosis – limitación del movimiento ocular hacia arriba – ausencia de punto lacrimal es la asociación de ausencia del punto lacrimal del párpado inferior, ptosis bilateral, deficiencia en la elevación ocular y dimorfismo facial leve, descrita recientemente.
Esta combinación se ha descrito en 3 hermanos.
El dimorfismo facial incluye frente estrecha y cuadrada, orejas bajas y displásicas, surco nasolabial relativamente largo, telecanto, cejas gruesas bilaterales y ausencia de pestañas bilaterales inferiores de la parte media. Los pacientes afectados no presentan déficit intelectual.
La condición parece transmitirse de manera autosómica recesiva.
Última actualización: Julio 2010
Fuente: Orphanet (Ptosis – movimiento ocular limitado hacia arriba – ausencia del punto lagrimal)
