Sinónimos: PSP-PAGF
PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La PSP-acinesia pura con congelación de la marcha (PSP-APC) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío.
La prevalencia es desconocida.
La enfermedad se manifiesta durante la sexta década de vida con dificultades en la deambulación (ya sea ralentizándola o por un modo de andar vacilante) y el bloqueo progresivo de la marcha, del habla y de la escritura. En las primeras etapas de la enfermedad, los movimientos oculares son normales, pero los pacientes presentan inexpresividad facial, hipofonía con bloqueos y micrografía de rápido inicio.
Algunas características clínicas adicionales que no están presentes en los primeros 5 años: temblor, rigidez axial y de las extremidades, bradicinesia moderada, alteraciones cognitivas, anomalías de los movimientos oculares y blefaroespasmo. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por gliosis con placas astrocíticas, acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en el globo pálido, el núcleo subtalámico y la sustancia negra. La patología tau está menos extendida en comparación con los otros subtipos de PSP.
La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau (exón 10 positivos) y un perfil bioquímico característio (doblete tau 64 y tau 69). El subhaplotipo H1c, específico del gen MAPT, es un factor de riesgo para esta enfermedad. Los factores que inician la neurodegeneración inducida por tau son desconocidos.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson, otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés) (ver estos términos), parkinsonismo vascular y la hidrocefalia de presión normal.
No existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los pacientes no responden al tratamiento con levodopa.
La mortalidad se observa generalmente más de 10 años después de la aparición de la enfermedad, debido a la infección de las vías respiratorias o un trauma.
Revisores expertos
- Pr Andrew LEES
- Dr Denise WILLIAMS
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: Orphanet (Parálisis supranuclear progresiva – acinesia pura con congelación de la marcha)
