Poliposis juvenil de la infancia

14 marzo 2016

Sinónimos: Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

La poliposis juvenil de la infancia es la forma más grave de poliposis gastrointestinal juvenil (ver término) y se caracteriza por una poliposis hamartomatosa pancolónica desde el estómago hasta el recto, diagnosticada en los dos primeros años de vida.

La prevalencia es desconocida pero hasta el momento sólo existen 11 casos descritos en la literatura.

El fenotipo digestivo es grave y con peligro para la vida, con sangrado gastrointestinal, diarrea, inanición y enteropatía exudativa. Se han descrito muertes prematuras y todavía no se ha establecido claramente el riesgo de cáncer en los niños supervivientes. Se han observado signos de los síndromes de Cowden o de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (ver términos) como macrocefalia, lipomas y hemangioblastomas.

También se han descrito signos dismórficos como una frente grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano, orejas de implantación baja, y boca y barbilla pequeñas. En algunos casos se ha descrito un leve déficit intelectual. Recientemente se ha descrito una forma menos grave de JPI en diversos pacientes con pólipos juveniles en el tracto gastrointestinal de aparición temprana pero con un fenotipo digestivo leve. La JPI parece ser esporádica y, en la mayoría de casos, es causada por una gran deleción en la región 10q23, abarcando los genes PTEN y BMPR1A. La hipótesis es que el fenotipo digestivo grave es el resultado del efecto aditivo de la deleción de ambos genes. Sin embargo, la hipótesis está en fase de discusión ya que los pacientes con el fenotipo digestivo leve son portadores también de la deleción en los genes PTEN y BMPR1A.

El diagnóstico puede sospecharse en base a la imagen clínica y a la investigación de la endoscopia digestiva, pero se confirma detectando la deleción 10q23. La deleción es raramente detectada a través de análisis de cariotipo. Para determinar la extensión y la localización de la mutación, se necesitan técnicas FISH o array-CGH, seguidas por métodos de PCR semicuantitativa (QMPSF, MLPA, MP/LC).

El diagnóstico diferencial debe incluir trastornos alélicos, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que están causados por mutaciones en el gen PTEN, así como la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome Peutz-Jeghers (ver términos). El manejo gira en torno a una colonoscopia con polipectomía endoscópica. Una polipectomía endoscópica temprana puede reducir la morbilidad, reduciendo el riesgo de cáncer, sangrado u obstrucción intestinal. Sin embargo, como la JPI es potencialmente mortal, es necesaria una colectomía en la infancia.

El pronóstico durante la infancia es grave y la tasa de supervivencia es generalmente baja. El pronóstico para los niños que han sobrevivido depende del riesgo de cáncer de tracto gastrointestinal.