Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros.
También se registró atresia duodenal y ausencia de timo. Hasta la fecha se ha descrito en cuatro niños sin parentesco identificados a través de un programa de detección de malformaciones congénitas realizado en España.
Se estima una prevalencia de aproximadamente 1 entre 330.000 individuos.
La etiología es desconocida pero se sugirió que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo.
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet (Polidactilia en espejo – segmentación vertebral – anomalías de los miembros)
