Sinónimos: SPS
Síndrome de Moersch-Woltman
Síndrome del hombre rígido
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico raro que consiste en rigidez fluctuante en tronco y extremidades, espasmos musculares dolorosos, fobia a tareas específicas, respuesta exagerada de sobresalto y deformidades anquilosantes como hiperlordosis lumbar fija.
Se estima una prevalencia de aproximadamente 1/1.000.000. Alrededor de 2/3 de los pacientes son mujeres.La edad de aparición gira en torno a los 45 años y los síntomas se desarrollan a lo largo de meses o años.
La rigidez muscular progresiva inmoviliza el tronco y las caderas, y la manera de andar se vuelve rígida y torpe. Los espasmos musculares dolorosos inducidos por reflejos o espontáneos pueden causar caídas graves. Un miedo específico a cruzar espacios abiertos (pseudoagorafobia) puede inducir la paralización de la marcha, espasmos repentinos y caídas. No se manifiestan signos neurológicos.
Las variantes clínicas del SPS incluyen el síndrome de miembro rígido (SLS, por sus siglas en inglés), cuyos síntomas afectan sólo a un miembro, y la encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclono (PERM, por sus siglas en inglés), cuya rigidez y espasmos mioclónicos están asociados con signos neurológicos focales. Muchos pacientes con SPS, SLS o PERM padecen diabetes mellitus dependiente de insulina (30%), tiroiditis autoinmune (10%), gastritis atrófica con anemia perniciosa (5%) y algunos desarrollan tumores de mama, pulmón o colon. La presencia de anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs) en más del 70% de los casos sugiere una patogénesis autoinmune. Los GAD-Abs pueden bloquear la síntesis del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA), atenuando la inhibición de las motoneuronas espinales.
El diagnóstico se basa esencialmente en la observación clínica y se confirma por la detección de GAD-Abs en el suero y por las anomalías electromiográficas características. Las exploraciones de la médula espinal pueden ayudar a excluir causas mecánicas como un quiste o compresión de los discos de la médula espinal. Es necesario realizar un examen del líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar GAD-Abs en LCR y excluir inflamación activa.
El diagnóstico diferencial incluye una manifestación atípica de una enfermedad de la médula espinal (por ejemplo, esclerosis múltiple; tumores), distonía axial, neuromiotonía, hiperecplexia adquirida (enfermedad del sobresalto) y trastornos psicogénicos del movimiento (consulte estos términos). Las benzodiazepinas y el baclofeno son fármacos estándar para el tratamiento sintomático. Se han propuesto terapias inmunomoduladoras (corticoides, inmunoglobulina intravenosa y plasmaféresis) con resultados variables.
Los tratamientos ayudan a controlar los síntomas en la mayoría de pacientes afectados por SPR y SLS. La PERM es ligeramente más difícil de controlar y el pronóstico puede ser desfavorable.
Revisores expertos
- Pr Hans-Michael MEINCK
Última actualización: Agosto 2007
Fuente: Orphanet (Síndrome de la persona rígida)
