Sinónimos: PMD transitoria
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La forma transitoria de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma intermedia de la PMD (consulte este término).
La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma transitoria representa aproximadamente el 15% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.
Los hallazgos clínicos predominantes son: nistagmo de aparición temprana, hipotonía inicial reemplazada más tarde por espasticidad, deterioro cognitivo moderado e incapacidad para caminar.
La forma transitoria de la PMD se debe mayoritariamente a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causa hipomielinización del sistema nervioso central. Algunas duplicaciones o triplicaciones del gen pueden causar también la forma transitoria. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).
La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.
Revisores expertos
- Dr James GARBERN
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria)
