Sinónimos: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II
PMD connatal
PMD grave
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La forma connatal de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es la forma más grave de la PMD (consulte este término).
La PMD tiene una prevalencia estimada de 1/400.000. La forma connatal representa aproximadamente entre el 10 y el 15% de todos los casos de PMD. Afecta predominantemente a varones.
La PMD connatal presenta, desde el nacimiento, hipotonía, nistagmo, dificultades respiratorias, estridor, dificultades de alimentación y en ocasiones convulsiones. Posteriormente, aparece un retraso cognitivo y motor graves, con cuadriparesia espástica. Los pacientes nunca aprenden a caminar, tienen habilidades lingüísticas limitadas y suelen morir debido a complicaciones respiratorias en la segunda década de vida.
La PMD connatal se debe a mutaciones con cambio de sentido en el gen PLP1 (Xq22) que causan hipomielinización del sistema nervioso central con una pérdida importante de mielina. El gen PLP1 codifica la proteína proteolipídica (PLP), la proteína más abundante de la vaina de mielina en el sistema nervioso central y su isoforma generada por ayuste alternativo (DM20).
La enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X.
Revisores expertos
- Dr James GARBERN
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal)
