Sinónimos: PSS tipo A
Piel decidual generalizada tipo A
Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo A
Síndrome no inflamatorio de descamación de la piel tipo A
Síndrome no inflamatorio de descamación generalizada de la piel tipo A
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de escamas blancas y una descamación cutánea superficial indolora.
Su prevalencia es desconocida. La enfermedad es rara: hasta la fecha se han descrito en la literatura médica unas 40 familias.
La enfermedad se manifiesta al nacer o durante la infancia precoz en forma de una descamación cutánea generalizada indolora y espontánea formada por escamas blancas que suele afectar de forma más intensa las extremidades superiores e inferiores,. Se pueden observar áreas con hiperpigmentación cutánea. El contacto directo con el agua, el polvo y la arena puede causar irritación de la piel. No existen antecedentes de eritema previo o atopia y los pacientes suelen presentar un buen estado general. El prurito suele ser poco frecuente. El cabello es normal.
En una familia se ha identificado una mutación en el gen CHST8 (19q13.1) que codifica GalNAc4-ST1, una sulfotransferasa transmembrana. Esta mutación aumenta la degradación de GalNAc4-ST1, que parece tener una función importante en la homeostasis epidérmica, ocasionando una descamación más intensa y continuada de la capa córnea. Se desconoce si esta enfermedad es genéticamente heterogénea o si otros genes pueden también ocasionar una PSS de tipo A.
El diagnóstico se basa en las características clínicas de este proceso. El estudio histopatológico de las biopsias cutáneas revela una discreta hiperqueratosis, un adelgazamiento de la capa granulosa y la separación de la capa córnea de la capa granulosa subyacente o una hendidura intracórnea. El a molecular, en caso de llevarse a cabo, puede revelar mutaciones en CHST8.
El diagnóstico diferencial debe plantearse con otras formas de PSS y con el síndrome de la piel escaldada estafilocócica (ver estos términos).
La enfermedad no es lo bastante grave como para justificar un análisis prenatal.
Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas e informarles de que el riesgo para un progenitor con la enfermedad de tener un hijo afectado es del 25%.
No se tiene constancia de ningún tratamiento eficaz. Con frecuencia se utilizan emolientes para reducir la descamación de la piel.
La esperanza de vida es normal. No suele ocasionar una reducción de la calidad de vida.
Revisores expertos
- Dr Nathalie JONCA
- Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
Última actualización: Septiembre 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A)
