Sinónimos: PSS acral
PSS localizado
Piel decidual acral
Piel decidual localizada
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de descamación cutánea acral es una forma de PSS (ver este término) caracterizada por una descamación superficial cutánea que afecta predominantemente al dorso de las manos y de los pies.
El PSS acral es raro; hasta la fecha se han descrito unos40 casos en la literatura médica.
Esta enfermedad se manifiesta al poco de nacer o en la infancia precoz en forma de una descamación superficial de las palmas de las manos, plantas de los pies y dorso de manos y pies, dejando un eritema residual indoloro. Dicha descamación puede eliminarse manualmente. Con frecuencia presenta una variación estacional. El calor, la humedad, la exposición al agua, y la fricción o los traumatismos menores pueden inducir la exfoliación. Las lesiones no son dolorosas y curan sin dejar cicatriz.
Algunos casos son consecuencia de mutaciones en el gen TGM5 (15q15), que codifica la transglutaminasa 5. La TGM5 se expresa intensamenteen la epidermis y se halla implicada en el entrecruzamiento proteico. Se la considera necesaria para la integridad estructural de las capas más externas de la epidermis. Hasta la fecha no se han identificado otros genes causales, pero parece probable que el PSS acral sea una una enfermedad genéticamente heterogénea.
Las manifestaciones clínicas son características y sugestivasde la enfermedad. El estudio histológico de las lesiones cutáneas evidencia una separación en la unión entre la capa granulosa y el estrato córneo. El análisis molecular, en caso de realizarse, puede demostrarar una mutación en el gen TGM5.
El diagnóstico diferencial incluye epidermólisis ampollosa simple superficial, eritema queratolítico invernal, ictiosis exfoliativa (ver estos términos), queratólisis exfoliativa, infecciones fúngicas (dermatofitos), psoriasis y dishidrosis.
Esta enfermedad no es lo suficientementegrave como para justificar un análisis prenatal.
Es una enfermedad con un patrón de transmisión autosómico recesivo. El riesgo para un progenitor con la enfermedad de tener un hijo afectado es del 25%.
No existe ningún tratamiento eficaz. Con frecuencia se utilizan emolientes para reducir la descamación de la piel. Los pacientes deben evitar la inmersión en agua y se recomienda el uso de polvos absorbentes o antitranspirantes con aluminio.
La esperanza de vida es normal. No se observa ninguna reducción significativauna deficiencia en la calidad de vida.
Revisores expertos
- Dr Nathalie JONCA
- Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
Última actualización: Septiembre 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de descamación cutánea acral)
