Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la combinación de la pérdida auditiva neurosensorial, el encanecimiento temprano del cabello y el temblor esencial de aparición en la fase adulta.
Se ha descrito en tres individuos no relacionados. En cada familia otros individuos mostraron una expresión variada de estos tres síntomas.
El síndrome parece ser autosómico dominante con penetrancia variable, pero la mutación causante no ha sido identificada.
Última actualización: Julio 2006
Fuente: Orphanet (Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial)
