Sinónimos: Pelo impeinable – distrofia pigmentaria retiniana – anomalías dentales – braquidactilia
Síndrome de Bork
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia.
Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados.
Última actualización: Octubre 2013
Fuente: Orphanet ( Síndrome trico-retino-dento-digital )
