Sinónimos: DYT18
Distonía 18
PED
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
La discinesia paroxística inducida por esfuerzo (PED) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por ataques indoloros de distonía de las extremidades provocados por actividades físicas prolongadas.
La prevalencia es desconocida pero, hasta la fecha, se han descrito 20 casos esporádicos y 9 familias.
Suele aparecer en la infancia, pero puede variar desde 1 a 30 años. La PED se caracteriza por discinesias inducidas por el ejercicio prolongado de 15-60 minutos de duración. Los ataques duran entre 5 minutos y 2 horas y normalmente se restringen a las extremidades ejercitadas. Los movimientos distónicos suelen ser bilaterales y se agravan por el frío, el estrés psicológico, la fática y la falta de sueño. La frecuencia de los ataques varía entre uno por día y uno por mes. Puede haber hiperreflexia miotática, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (por lo general, leve). En algunas formas familiares, puede ir acompañada de epilepsia o migraña. La PED puede estar asociada con coreoatetosis distónica paroxística, con ataxia episódica y espasticidad, con epilepsia infantil familiar benigna (BFIE), convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA) o epilepsia rolándica – distonía paroxística inducida por ejercicio – calambre del escribiente (consulte estos términos).
La fisiopatología de la PED sigue siendo desconocida pero algunos casos familiares descritos están asociados con mutaciones en el gen SLC2A1 (familia de portadores de soluto 2 (transportador de glucosa facilitado) miembro 1) (1p34.2). SLC2A1 que codifica para el transportador de glucosa GLUT1. Todas las mutaciones en este gen responsable de la PED afectan a la capacidad de GLUT1 para el transporte de glucosa en el cerebro. En consecuencia, se ha propuesto que este movimiento paroxístico con el esfuerzo está producido por la reducción de la tasa de transporte de glucosa.
El diagnóstico de la PED se basa en el examen clínico y pruebas de laboratorio que muestran hipoglucorraquia sin hipoglucemia, o disminución de la ratio glusorraquia/glicemia. El electroencefalograma (EEG) y la neuroimagen cerebral son normales. El diagnóstico se confirma mediante el estudio molecular del gen SLC2A1.
El diagnóstico diferencial incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), el parkinsonismo del adulto joven y la encefalopatía por déficit de GLUT1 (consulte estos términos).
El diagnóstico prenatal es posible para los embarazos con un riesgo mayor de PED mediante el análisis de ADN extraído de células fetales obtenidas por amniocentesis (por lo general, realizado entre las semanas 15-18 de gestación) o el muestreo de vellosidades coriónicas (por lo general, realizado entre las semanas 10-12 de gestación). Debe haberse identificado previamente la mutación causante de la enfermedad de un familiar afectado.
Se han descrito casos de PED esporádicos y familiares con herencia autosómica dominante. Deberá ofrecerse consejo genético a los afectados y sus familias.
No hay cura o tratamiento específico, pero evitando los eventos precipitantes, tales como el ejercicio físico prolongado, pueden mejorar los síntomas en gran medida. Además, una dieta cetogénica puede prevenir los ataques y mejorar el retraso del desarrollo en los niños afectados.
Revisores expertos
- Dr Sian SPACEY
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: Orphanet ( Discinesia paroxística inducida por esfuerzo )
