Sinónimos: Deficiencia de piruvato descarboxilasa
Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
PDHAD
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Dominante Ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El déficit de la subunidad E1-alfa del complejo piruvato deshidrogenasa es la forma más frecuente de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por una acidosis láctica variable, problemas de desarrollo psicomotor, hipotonía y disfunción neurológica.
Se desconoce la prevalencia. Se han documentado más de 200 pacientes, y aunque el número de afectados de sexo masculino y femenino es similar, en hombres la afectación suele ser más grave.
Los pacientes presentan una variedad de signos y síntomas clásicos del PDHD, que incluyen: acidosis láctica, mala alimentación, letargo, taquipnea, retraso en el desarrollo y en el crecimiento, adquisición pobre o pérdida de los hitos motores, hipotonía, convulsiones, ataxia y distonía. Se observan con frecuencia lesiones estructurales en el cerebro que incluyen atrofia cortical, ventrículos dilatados, cuerpo calloso incompleto, ausencia de pirámides medulares, y ectopia del núcleo olivar, especialmente en las mujeres afectadas heterocigotas para las mutaciones causantes de la enfermedad que resultan en un déficit completo de la proteína de la subunidad E1-alfa en las células que expresan la mutación.
La enfermedad está causada por un déficit de la subunidad E1-alfa del complejo PDH, ligado a mutaciones en el gen PDHA1 (Xp22.1).
El patrón de herencia es ligado al X.
Revisores expertos
- Dr Garry BROWN
Última actualización: Abril 2012
Fuente: Orphanet ( Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa )
