Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por pubertad precoz (debido a la hiperplasia de las células de Leydig), paraplejía espástica progresiva y déficit intelectual.
Se ha descrito en dos hermanos.
El hecho de que otros miembros de la familia muestren reflejos enérgicos y disartria sugiere herencia autosómica dominante con expresión variable.
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: Orphanet ( Paresia espástica – glaucoma – pubertad precoz )
