Sinónimos: Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario
Sonrisa invertida – vejiga neurógena
Síndrome urofacial
Herencia: Desconocido
Prevalencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Ochoa se caracteriza por la asociación de graves disfunciones en el vaciamiento de la vejiga junto a una expresión facial característica.
Se han descrito alrededor de 100 casos hasta la actualidad. Los pacientes del síndrome de Ochoa presentan incontinencia, infección del tracto urinario e hidronefrosis.
La disfunción en el vaciamiento de la vejiga es el resultado de una uropatía obstructiva. Alrededor de dos tercios de los pacientes sufren estreñimiento grave. Asimismo, se han descrito casos con criptorquidia. El característico dimorfismo facial está relacionado con una inversión inusual de la expresión de la cara que se da cuando el niño sonríe o llora.
El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo, habiéndose mapeado un gen potencial en el cromosoma 10q23-q24. Se puede sospechar el diagnóstico por el reconocimiento de la expresión facial característica durante la infancia. Se pueden usar pruebas urodinámicas, ultrasonografía, gammagrafía renal y cistouretrograma miccional para evaluar la disfunción del tracto urinario inferior. El tratamiento es sintómatico e implica reeducación de la vejiga, profilaxis con antibióticos y terapia con anticolinérgicos y bloqueadores alfa. Puede ser necesario el cateterismo intermitente. Debería tratarse el estreñimiento.
El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales para poder prevenir el deterioro del tracto urinario superior y la insuficiencia renal.
Revisores expertos
- Pr Alain VERLOES
Última actualización: Octubre 2008
Fuente: Orphanet ( Síndrome Ochoa )
